机译:由PROP1基因突变引起的家族性合并垂体激素缺乏症的表型变异性,导致密码子120(R120C)处的Arg-> Cys取代。
机译:R120C PROP1突变的自然历史揭示了两个未合并垂体激素缺乏的成年兄弟的广泛表型变异性。
机译:PROP-1基因突变(R120C)在一个犹太摩洛哥家庭的八个兄弟姐妹中导致合并的垂体激素缺乏症和可变的临床病程。
机译:肾上腺皮质激素缺乏症和由垂体激素缺乏症的PROP1基因的纯合301-302delAG突变引起的晚期合并垂体激素缺乏的临床证据。
机译:由PROP1基因突变(R120C)与正常身高和青春期缺乏相关的合并垂体激素缺乏症的独特案例
机译:由prop1基因突变(R120c)引起的垂体激素缺乏组合的独特案例,与正常高度和不存在青春期相关